Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal
Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan
bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde
sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık
oluşturulmaya çalışılmaktadır.
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir
hastalıktır. Hastalıkta bir protein
yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye
dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde
kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir.
Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen
bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 150-200 yeni fenilketonüri
vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın
taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı
taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten
1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla
izlenmesinin nedenidir.
Ağır zihinsel geriliği olan
fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları,
dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60’ında anne
babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın
tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.
Yenidoğan
Tarama Programı bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre
kağıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yenidoğan Tarama Laboratuarlarına
en kısa zamanda ulaştırması, bu bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında
açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri (Bilim
Komisyonları tarafından hazırlanan akış şemaları uyarınca) ilgili kliniklere
sevk etmek ve ilgili klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip
etmek esasıyla yürütülmektedir.
2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı % 59,2 iken, tarama
oranlarımız artık % 97’lerin üstünde seyretmektedir.
Tanı alan fenilketonürileri
çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu
tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b)
için ailelere ödeme de yapılmaktadır.
Toplum Taraması, dış görünüm olarak sağlam olan kişilere bazı testler, muayeneler veya
diğer yöntemler uygulanarak
hastalığa ait belirtilerin henüz tam ortaya çıkmadan yaklaşık olarak
belirlenmesidir. Pozitif veya şüpheli pozitiflik veren durumlarda kesin tanı ve uygun
tedavi için kişiler olanakları geniş hastanelere ve uzman hekimlere
gönderilmelidir.
Bir hastalığı tarama programına kapsamına alabilmek
için; toplumda sık görülen ve önemli bir sorun olması, yenidoğan dönemindeki belirtilerinin
az olması ve/veya klinik olarak atlanabilir olması, tanıda
gecikmenin bebekte geri dönüşümsüz hasar yaratabilecek olması, erken tanı
konulması halinde hastalığın seyrinde değişiklik yapılabilmesi yada tamamen
tedavi edilebilmesi, basit ve güvenilir testler ile taranabiliyor olması;
maliyet/yarar oranı çok yüksek olmayan hastalıklar olması gerekir.
Yenidoğan
Tarama Programı, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı
programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetidir. Dünyada
yenidoğanlarda ilk
tarama programı 1962 yılındaAmerika
Birleşik Devletlerinde Massachusettseyaletinde Fenilketonüri için başlatılmıştır. Dünyada yenidoğan döneminde en sık taraması
yapılan hastalıklar arasında Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz eksikliği, MSUD (Maple Syrup Urine Disease),
Homosistinüri, Galaktozemi, Konjenital Adrenal Hiperplazi gibi metabolik ve
endokrin hastalıklar yer almaktadır.
Türkiye’de
YenidoğanTaraması Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin
desteğiyle 1987 Fenilketonüri
Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal
Yenidoğan Tarama Programı ise 25
Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmıştır. 2008 Ekim ayı sonunda panele
Biyotinidaz Eksikliği, 01 Ocak 2015 tarihinden itibaren de Kistik Fibrozis
Hastalığı eklenmiştir.