Toplum Taraması, dış görünüm olarak
sağlam olan kişilere bazı testler, muayeneler veya diğer yöntemler
uygulanarak hastalığa ait belirtilerin henüz tam ortaya
çıkmadan yaklaşık olarak belirlenmesidir. Pozitif veya şüpheli
pozitiflik veren durumlarda kesin tanı ve uygun tedavi için kişiler olanakları
geniş hastanelere ve uzman hekimlere gönderilmelidir.
Bir hastalığı tarama programına kapsamına
alabilmek için; toplumda sık görülen ve önemli bir sorun olması, yenidoğan
dönemindeki belirtilerinin az olması ve/veya klinik olarak atlanabilir
olması, tanıda gecikmenin bebekte geri dönüşümsüz hasar yaratabilecek
olması, erken tanı konulması halinde hastalığın seyrinde değişiklik
yapılabilmesi yada tamamen tedavi edilebilmesi, basit ve güvenilir testler ile
taranabiliyor olması; maliyet/yarar oranı çok yüksek olmayan hastalıklar
olması gerekir.
Yenidoğan Tarama Programı, tüm dünyada gelişmiş
ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli
yeri olan koruyucu sağlık hizmetidir. Dünyada yenidoğanlarda ilk tarama
programı 1962 yılında Amerika Birleşik Devletlerinde
Massachusetts eyaletinde Fenilketonüri için başlatılmıştır.
Dünyada yenidoğan döneminde en sık taraması yapılan hastalıklar
arasında Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biotinidaz eksikliği,
MSUD (Maple Syrup Urine Disease), Homosistinüri, Galaktozemi, Kongenital
Adrenal Hiperplazi gibi metabolik ve endokrin hastalıklar yer almaktadır.
Türkiye’de Yenidoğan Taraması Bakanlığımızın sorumluluğunda
üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile
başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal
Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı
tarafından başlatılmıştır. 2008 Ekim ayı sonunda panele Biyotinidaz
Eksikliği, 01 Ocak 2015 tarihinden itibaren de Kistik Fibrozis Hastalığı
eklenmiştir.
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir
hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize
edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken
tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel
geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması
beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni
Fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu
hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu
hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her
4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.
Ağır zihinsel geriliği olan Fenilketonüri
bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki
cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60’ında anne babaya göre açık
saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından
çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.
Yenidoğan Tarama Programı bebeklerin
doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kâğıtları ile topuk kanı örneklerinin
alınarak Yenidoğan Tarama Laboratuvarlarına en kısa zamanda ulaştırması, bu
bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında açıklanır açıklanmaz sonuçları
hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri (Bilim Komisyonları tarafından
hazırlanan akış şemaları uyarınca) ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili
klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla
yürütülmektedir.
2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı %
59,2 iken, tarama oranlarımız artık % 97’lerin üstünde seyretmektedir.
Tanı alan fenilketonürileri çocukların özel
beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından
karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b) için
ailelere ödeme de yapılmaktadır.
Ülkemizde her yıl 1
Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun
önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi
edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal
duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.